ふぉるすりーる活動ブログ

日々の活動報告

ウイリアムズ症候群とは!? 2020/04/22① #発達障害 #学習塾 #塾 #近江八幡 #居場所

第70段 ウイリアムズ症候群とは!?

f:id:fouresourire:20200421231955j:plain

【ウイリアムズ症候群とは!?】

・ ウィリアムズしょうこうぐん…Williams syndrome, WS

・ウィリアムズ・ボイレン症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)ともいう

・まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す

・1961年に医師J.C.P.ウィリアムズ(英語版)により報告された

・原因は、7番染色体上の遺伝子欠失である

・知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける

・重い自閉症の正反対のようである

・ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称される

・有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど

・治療法は存在しない

f:id:fouresourire:20200421232059j:plain

【疫学と鑑別疾患】

・歴史的におおよそ20,000出生あたり1人と見積もられていた

・しかし近年での疫学的研究では、7,500出生あたり1人程度とされている

・全ての発達障害のおおよそ6%を占めるとも言われ、研究者らは過去の診断の再考を進めている

・他疾病に起因する心疾患、高カルシウム血症、発達遅滞との鑑別が必要である

・特にヌーナン症候群では肺動脈狭窄、鼠径ヘルニア等の共通する合併症を伴いやすい

・他の鑑別すべき疾患として歌舞伎症候群、脆弱X症候群、FG症候群、スミス・マゲニス症候群、22q11.2欠失症候群等が挙げられる

 

 

 

www.at-school.jp

twitter.com

facebook.com

foulesourire-juken.hatenablog.com